Tedavisi yok dediler, Türk hekimi deva oldu! 7 çocuğunu bu nedenle kaybetti

Nadir görülen bir bağışıklık sistemi hastalığı olan ‘CHAPLE sendromu’ yüksek öldürücülük oranıyla biliniyor. Bu hastalığın teşhis ve tedavisini ise Türk tabip Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan İhtimam bularak literatüre geçti. Daha evvel 7 çocuğun tıpkı hastalık nedeniyle kaybeden annenin 6 buçuk yaşındaki kızında uygulanan tedavi, öteki hastalar için de umut oldu.

Yaklaşık 10 yıldır ‘CHAPLE sendromu’ tedavisi üzerine çalışan Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, nedeni bilinmeyen bu hastalığın teşhis ve tedavisini geliştirerek tarihe geçti. Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu’nun en itibarlı ödüllerinden olan ‘Doğu’nun Yıldızı’ mükafatına layık görülen bu tedavi, bağışıklık sistemi hastalığı olan ‘CHAPLE sendromu’ olan şahıslara umut oluyor.

Tıp dünyasında çığır açan keşif, genetik geçişli bir hastalık olarak biliniyor ve Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan İtina, tedavinin mümkün olduğunu kanıtlayarak memleketler arası bir ilaç geliştirme çalışmasına imkan sağlamış oldu. Meslek hayatını, nedeni bilinmeyen bağışıklık hastalıklarının kökenlerini araştırmaya ve teşhis edip tedavi geliştirmeye adayan Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, bu hastalıkla birinci sefer 2015’te karşılaşıldığını, bir çeşit bağışıklık (immün) yetmezliği hastalığı olduğunu aktardı. 

Araştırmanın dünyadaki öncü merkezi olarak Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi vazife alırken, geçen yıl Amerikan Besin ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından CHAPLE sendromunun tedavisinde kullanılmak üzere geliştirilen ilaç ruhsat almayı başardı. Ruhsat alınan ilacın tedavi için kullanımı da böylece başlamış oldu.

TEDAVİ BİRİNCİ DAKİKADAN İTİBAREN ETKİLİ

Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen ise çeşitli ilaç firmalarıyla yıllar süren klinik araştırmalar sayesinde ilacı geliştirebildiklerini ve 2023 yılının Ağustos ayında ruhsat aldıklarını kaydetti. Prof. Dr. Özen, “Mucizevi bir biçimde hastalar daha tedaviye başladıkları birinci dakikadan itibaren farklı bir düzgünleşme havası seziyor ve günler içerisinde büsbütün sıhhatine kavuşabiliyorlar” kelamlarını kullandı.

TIP LİTERATÜRÜNDE BİR PRENSİP İMZA ATILDI

Prof. Dr. Özen, ilk hastayı 2013 yılında gördüklerini lakin nedenini anlayamadıklarını belirtti ve “Genomik incelemelerimiz sonucu hastalığın kökenini 2015 yılında anlamayı başardık. CD55 dediğimiz bir gende mutasyon olduğunu anladık. Böylece hastalığın teşhisini koymuş olduk.” dedi.

Bu hastalığın birinci teşhisinin Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesinde konulduğunu die getiren İhtimam, “Yani tıp literatüründe birinci defa bir hasta, bizim hastanemizde teşhis almış oldu. Sonraki süreçte tedaviyi geliştirme üzerine odaklandık. Bu hastalar, ‘bağırsakta protein kaybı var’ denilerek yalnızca dayanak tedavisi alabiliyordu.” kelamlarını kullandı.

Bu hastalığı olan birçok kişinin erken yaşlarda hayatını kaybettiğinden bahseden Prof. Dr. Özen, şu kelamları kullandı:

“Aynı vakitte hayatları daima hastanede geçtiği için hayat kaliteleri epeyce bozuluyordu. Teşhis sürecinde bunun neden kaynaklandığını araştırdık ve bağışıklık sisteminde olağandışı çalışma tespit ettik. Tedavimizi de buna yönelik geliştirmeye odaklandık. Böylelikle bunun tedavi edilebilir bir hastalık olduğunu keşfettik ve bulgularımız tıp literatürüne girdi”

ARTIK YÜZDE YÜZ MUVAFFAKİYET MÜMKÜN

Amerikan menşeili bir firma ile 2019 yılından beri ilaç üzerinde milletlerarası çalışma yaptıklarını aktaran Prof. Dr. Özen, çalışmanın öncüleri olduklarını vurguladı. İtina, 5 yıl boyunca çalışmayı sürdürdüklerin aktararak “İlk sefer klinik araştırmalara dahil edilen hastalar da tekrar bizim hastanemizdeki hastalardı.” dedi.

Geçen yıl başarılı sonuçlar alınan ve ilacın, Amerikan Besin ve İlaç Dairesi FDA tarafından ruhsatlandırıldığını söyleyen İhtimam, “Şu an için CHAPLE sendromunda kullanılan yüzde yüz faal, başarılı ve yan tesir profili hayli düşük olan, çok kolay tolere edilebilen bir ilaç olarak dünyada pek çok hastanın tedavisinde bu ilaç kullanılıyor. Evvelden ölümcül olan bu çocukluk çağı hastalığı, artık yüzde yüz başarılı bir halde tedavi edilebiliyor.” açıklamasında bulundu.

AKRABA EVLİLİKLERİNE DİKKAT!

Bağışıklık hücrelerinin kendi bedenine saldırması durumu olarak tespit edilen CHAPLE sendromu, karın ağrısı, ishal, kusma belirtileriyle kendini gösterebiliyor. Hastalığın başka belirtileri ise büyüme gelişme geriliği, sık hastalanma, göz etrafı, bağırsak ve bacaklarda ödem olarak ortaya çıkıyor. Ölümcül olan tesiri ise damar tıkanıklığı ve kalpte pıhtı oluşması olarak biliniyor.

Kalıtsal olan hastalığın bölgesel olarak Erzurum, Iğdır, Şanlıurfa üzere daha çok doğu bölgelerinde rastlandığı belirtiliyor. Prof. Dr. Özen, akraba evliliklerinin çok olmasının bu hastalığa neden olabildiğini aktararak, “Batı toplumlarında bize nazaran biraz daha az. Dünyanın bütün coğrafyalarında çabucak her ülkede bu hastalar var ve biz onların doktorlarıyla birlikte çalışarak hastalara tedavi geliştiriyoruz” dedi.

ÇARESİZ HASTALIK DENİYORDU

Prof. Dr. Özen, geliştirdikleri ilacın adeta amacı 12’den vurduğunu kaydederek “Biz CD55 eksikliği teşhisini koymadan evvel hastalar; çocuk tabipleri, gastroenteroloji uzmanları ile vakit zaman bağışıklık (immünoloji) tabiplerine başvuruyorlardı. Bağırsaktan protein kaybı gösterdiği için hasta oldukları tespit edilebiliyordu.” açıklamasında bulundu.

Destekleyici hastalıkların tedavi etmediğini hatırlatan İtina, bu bireylerin sık hastalanması sonucunda antibiyotik tedavileri yahut vitamin destekleyicileri aldıklarını belirterek “Ama tüm bunlar hiçbir biçimde hastalığın kalıcı olarak tahlilini sağlayamıyordu. İşte bizim geliştirdiğimiz ilaç, tam olarak amaca atış yapıyor.” sözlerine yer verdi.

Ortakları ile 6 yıl üzere kısa bir müddette ilacın geliştirilmesini başardıklarını belirten İhtimam, “Bu dünyada değerli merkezlerce ödüllere layık görüldü, pek çok farklı kategorilerde ödül aldık lakin bu en son ödülümüz hayat uzunluğu yapılan katkılara verilen bir ödül.” dedi. 

‘BİZE UMUT OLDU’

Genetik hastalık olan CHAPLE sendromu sebebiyle 7 çocuğunu kaybeden 45 yaşındaki Hatice Halil kendisi de tıpkı hastalıktan yıllardır mustarip. Hatice Halil’in 6 buçuk yaşındaki kızı Lara ise bu tedaviyle hayata tutundu.

Tedavi bulabilmek için birçok kente gitmek durumunda kaldığını belirten Hatice Halil, yaşadıklarını birinci sefer Demirören Haber Ajansı’na anlattı. Gaziantep’te yaşayan İki çocuk annesi Hatice Halil, hastalığının bulgularının 20 sene evvel başladığını belirtti ve birebir hastalık nedeniyle 7 çocuğunu kaybettiğini aktardı. Halil, “Şu an bir kızım bir de oğlum var. Kızımın da benimle tıpkı hastalığı olduğu ortaya çıktı. Gitmediğim hastane kalmadı lakin bir türlü teşhis alamadım. Bir yeğenim bu hastanede birebir hastalıktan ötürü tedavi görüyordu. En sonunda ben de Ahmet Hoca ile görüştüm.” kelamlarına yer vererek sürecinin nasıl başladığından bahsetti.

Hastalığın teşhisinin burada konulduğunu ve tedaviye başlandığını belirten Halil, şu an durumun çok âlâ olduğunu söz etti. Halil, tabiplerin metabolizmayla alakalı bir hastalık olduğunu söylediğini fakat ne olduğunu hiç kimsenin bilmediğini lisana getirerek şu kelamlara yer verdi:

“Keşke daha evvel bu hastaneye gelseydik, çocuklarım ölmezdi. Türkiye’ye geldiğimde hiç çocuğum yoktu, ikisi de burada doğdu. Güya biz de ölmüştük lakin artık yine hayata başladık. Türk hekimlerine çok teşekkür ediyorum, bilhassa de Ahmet Hocaya çok teşekkür ediyorum. Zira bize umut oldu. 7 çocuğumu kaybettim lakin bu çocuğum onun sayesinde yaşayacak”