Yumurtalık Kanseri, BRCA Genleri ve Kanser Riski: Aile Öyküsü ve Önlem Stratejileri
BRCA Genleri ve Kanser Riski
BRCA1 ve BRCA2, insan genomundaki iki önemli gendir ve bu genler, hücrelerin normal bölünmesini kontrol eden tümör baskılayıcı özelliklere sahiptir. DNA onarımında kritik bir rol oynayan bu genler, hasarlı DNA’nın düzeltilmesine yardımcı olur. Ancak, bu genlerde meydana gelen mutasyonlar, gen işlevlerini bozarak kişide kanser riskini artırabilir. Özellikle, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki kalıtsal mutasyonlar, meme kanseri ve yumurtalık kanseri gelişiminde önemli bir etken olarak öne çıkmaktadır.
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları, kalıtsal olarak bir ebeveynden çocuğa geçebilirken, bazı durumlarda bireylerde doğuştan olmayan sonradan gelişen mutasyonlar da görülebilmektedir.
Aile Öyküsünün Önemi
Son çeyrek asırda gerçekleştirilen kapsamlı bilimsel çalışmalar, kadın kanserleri söz konusu olduğunda, ailesinde meme ve yumurtalık kanseri öyküsü bulunan kadınların bu hastalıklara yakalanma olasılığının daha yüksek olduğunu göstermektedir. BRCA mutasyonları, meme ve yumurtalık kanserini artıran bir sendroma yol açmakta ve bu duruma “Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri Sendromu” adı verilmektedir. Dünya genelinde görülen meme kanserlerinin yaklaşık %10’u, yumurtalık kanserlerinin ise %15-20’si genetik geçişle ilişkilidir. Özellikle BRCA1 ve BRCA2 genlerinde meydana gelen mutasyonlar, bu kanser türlerinin ortaya çıkmasına sebep olmaktadır.
BRCA1 mutasyonuna sahip kadınların %60’ından fazlasında yumurtalık kanseri, %80’inden fazlasında meme kanseri görülürken, BRCA2 mutasyonuna sahip kadınların %25’inden fazlasında yumurtalık kanseri, %80’inden fazlasında ise meme kanseri riski bulunmaktadır.
Kansere Karşı Önlem: Genetik Testler
BRCA1 ve BRCA2 testleri gibi genetik tarama testleri, bu mutasyonları taşıyan kadınlar için oldukça önemli bilgiler sunmaktadır. Özellikle, ailesinde ve yakın akrabalarında BRCA mutasyonuna bağlı meme ve yumurtalık kanseri öyküsü bulunan bireylerin bu testleri yaptırması gerekmektedir. Bu testler, genlerdeki mutasyonların yerini ve bireyin kanser riskini sayısal olarak ifade etmektedir. Elde edilen sonuçlara göre, hastalara koruyucu tedavi planları (özellikle cerrahi) uygulanarak, meme ve yumurtalık kanseri riskini azaltmak mümkün olmaktadır.
Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri Sendromu’nun en dikkat çekici örneklerinden biri de ünlü aktris Angelina Jolie’dir. Jolie, BRCA1 ve BRCA2 testlerini yaptırarak elde ettiği sonuçlar doğrultusunda, meme, yumurtalık ve tüplerini aldırma kararı almıştır. Türkiye’de, yumurtalık kanseri kadınlar arasında en yaygın görülen kanser türlerinden biridir ve bu kanser genellikle 50-70 yaş aralığında ortaya çıkmakla birlikte, daha erken veya daha geç yaşlarda da görülebilmektedir.
Yumurtalık Kanseri Riskini Azaltma Stratejileri
Bir kadının yaşamı boyunca yumurtalık kanserine yakalanma olasılığı %1.4’tür. Bugüne kadar, BRCA1 ve BRCA2 testlerini yaptırarak koruyucu tedavi almak isteyen hastalarla çalıştığımızda, kişiye özel risk değerlendirmesi yaparak bazı kadınların 35 yaşından sonra, bazıların ise 40’lı yaşlarının başında iki yumurtalığını ve iki tüpünü birden almayı öneriyoruz.
Özellikle 30’lu yaşlarda ve 40’lı yaşların başında her iki yumurtalığın alınması, erken menopoz riskini artırmakta ve bu durum, kemik erimesi, cilt yaşlanması, ateş basması gibi sorunlarla karşılaşmalarına yol açmaktadır. Yumurtalık kanserlerinin çoğu, tüplerin ucundan kaynaklandığı için, tüplerin alınması kanser riskini azaltmada kritik bir öneme sahiptir.
Yeni yöntemler sayesinde, çocuk isteği tamamlanan hastaların 30’lu yaşlarında veya çocuk isteğinden bağımsız olarak 35 yaş ve üzeri dönemde yalnızca tüplerinin alınması önerilmektedir. Bu işlem, yumurtalık kanseri riskini %70-80 oranında azaltmakta ve aynı zamanda hastanın menopoz sürecine girmesine engel olmaktadır. 40’lı yaşların sonlarına doğru ise ikinci cerrahi ile yumurtalıkların alınması gerçekleştirilerek, hem kanser riskinin önüne geçilmiş hem de hastanın yumurtalıklarının salgıladığı hormonlardan ortalama 10 yıl daha yararlanması sağlanmaktadır.
Yumurtalıkların salgıladığı östrojen hormonu, kemik erimesi ve cilt yaşlanması gibi durumların gecikmesine yardımcı olurken, kalp sağlığını korumaktadır. Ancak, bu tür cerrahilerin planlanması, hastaya özel genetik test sonuçları, aile hikâyeleri ve muayene bulguları ışığında yapılmaktadır.
Bu cerrahiler, laparoskopik yöntemlerle gerçekleştirildiğinden dolayı, oldukça basit ve hızlı bir süreçte tamamlanmaktadır. İşlemler genellikle 10-15 dakikada sona ermekte, hastalar açısından iyileşme süreci kısa sürmekte ve ağrı durumları da oldukça hafif yaşanmaktadır.
